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分子诊断助力精准医疗

  随着人类基因组计划的完成,分子诊断技术在临床的应用越来越广泛。当今,分子诊断学已经成为一门独立的学科,作为临床医学的重要组成部分,分子诊断新的方法、新的技术、新的指标不断涌现,为临床精准医疗提供了重要保障。基因芯片技术、下一代测序技术等分子诊断新技术临床应用领域的不断扩展,在进一步带动分子诊断学科发展的同时,也对分子诊断行业提出了更高、更新的要求。


  日前由上海市医学会、上海市医学会分子诊断专科分会主办的“第一届东方分子诊断学术会议”顺利举行。本次会议的主题是“分子诊断助力精准医疗”,这一主题很好地反映了医学的时代需求以及临床医学与分子诊断学科的关系。


  中国工程院院士、上海东方肝胆外科医院王红阳教授在会上做报告称,肿瘤的异质性是恶性肿瘤的特征之一,也是实现肿瘤个体化治疗的最大障碍,这主要是因为人体微环境和多种致病因素的差异,以及基因组的不稳定性。肿瘤精准诊疗的开展需要大数据的积累与深度挖掘、肿瘤精确的分子分型、精准的机制研究以及国际化规范的临床研究,其基础是基于多组学大数据的标志物发现与临床转化。


  复旦大学生命科学学院卢大儒教授做了题为“基因检测的思考与探索”的精彩报告。卢教授指出,基因检测是实现精准医学的重要方法和途径。目前基因检测的热点和主要应用集中在:遗传病基因突变筛查与突变热点基因检测、遗传病与出生缺陷的产前和无创产前基因检测、遗传病与不孕不育的PGD/PGS(第三代试管婴儿基因筛查诊断技术)、药物遗传学与基因组学基因检测、肿瘤靶向药物的体细胞突变检测、肿瘤液体活检的基因检测、恶性肿瘤与多基因病的易感基因和HPG基因检测等方面。他强调,基因检测应根据不同临床需求进行选择,适当的时候采用“组合拳”。


  上海市医学会分子诊断专科分会主任委员高春芳教授总结道,分子诊断技术更新之快,使得“最适宜的技术永远在路上”。多学科融合将推动分子诊断临床应用的深入发展,最终受惠广大患者。(转载自新民晚报

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