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新生儿足跟血疾病筛查,原来这么重要!
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  新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时~7天之内,48小时内哺乳达8次以上的情况下,采集足跟血进行的检查。早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。

   目前我国列入筛查范围的项目有新生儿遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病筛查等。

   发现与没发现,治疗与不治疗,新生儿的未来会是两个完全不同的世界。有医生这样说:“不要小看这两三滴血,它足以改变宝宝的一生。

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足跟血筛查的疾病内容



   1、新生儿遗传代谢病:

   遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括:

   ●  染色体病:先天性甲状腺功能减低症(常染色体隐性遗传病)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)(常染色体隐性遗传病)等等;

   ●  代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等;

   ●  代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病等。

遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。


  2、先天性内分泌异常

   ●  先天性内分泌异常

   ●  功能亢进:巨人症等等;

   ●  功能低下:先天性甲状腺缺如等等。


   3、危害严重的遗传性疾病筛查

   ●  葡萄糖- 6-磷酸脱氢酶缺乏症( G6PD),俗称蚕豆病

   ●  苯丙酮尿症 ( PKU)

   ●  先天性甲状腺功能减低症 (甲低 )

  

   目前普遍的筛查疾病包括:先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症,在某些地区还会包括先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(即蚕豆病)


   先天性甲状腺功能减退症

   先天性甲状腺功能减退症低下俗称“呆小症”,是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏,而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生(超过预产期2周依然没有出生)、超重(宝宝出生体重超过4公斤)、黄疸长(黄疸相较正常宝宝消退慢)的特征,并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗,随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小,智力低下等一系列生长发育落后的表现。


   苯丙酮尿症

   患有苯丙酮尿症的宝宝由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在宝宝体内大量堆积,从而致病。患有这种疾病的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味,并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗,宝宝出现的智力损害将是不可逆的。


   先天性肾上腺皮质增生症

   先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗。


   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称:蚕豆病)  

   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型的可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。


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足跟血筛查采集方法及注意事项


  1、样本采集:

   ●  样本类型:样本为干血片,并附有完整的血片采集信息。

   ●  采血时间:正常采血时间为出生72小时后,7天之内,并充分哺乳。对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未采血者,采血时间一般不超过出生后20天。

   2、采血步骤:

   ●  采血人员清洗双手并佩带手套;

   ●  按摩或热敷新生儿足跟,并用75%酒精消毒皮肤;

   ●  使用一次性采血针刺足跟内或外侧,深度小于3毫米,用干棉球拭去第一滴血,取第二滴血;

   ●  将滤纸片接触血滴,切勿触及足跟皮肤,使血自然渗透至滤纸背面,至少采集三个血斑;

   ●  手持消毒棉轻压取血部位使其止血;

   3、合格的滤纸干血片应当符合以下几点:

   ●  至少3个血斑,且每个血斑直径大于8毫米

   ●  血滴自然渗透,滤纸正反面血斑一致

   ●  血斑无污染

   ●  血斑无渗血环


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